不孕症的检查与诊断《十三》

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二、其他检查

（一）血红蛋白病的检查

血红蛋白病是由于基因缺失或突变等致血红蛋白合成异常所致的遗传性血液病。异常血红蛋白表现为珠蛋白肽链结构的改变；而珠蛋白肽链合成速率的降低，导致α链和非α链合成的不平衡，地中海贫血又分为两类：①α地中海贫血，为珠蛋白链的合成减少；②β地中海贫血，为珠蛋白链的合成减少。

1.α地中海贫血的诊断

（1）DNA诊断：大多数α地中海贫血是由于珠蛋白基因缺失所致，近年来应用PCR技术可以进行产前诊断。

（2）RNA诊断：因为红细胞中的珠蛋白mRNA的水平最反映是否为α地中海贫血的标志，故近年来以一种RT－PCR介导的mRNA定量测定的方法可鉴别各种类型的α地中海贫血。

2.β地中海贫血的诊断

（1）DNA诊断：β地中海贫血是由于基因突变或个别核苷酸的丢失或插入造成的。采用的方法有PCR/ASO探针法、等位基因特异扩增法、PCR/RFLP连锁分析法。

（2）RNA诊断：采用的方法有珠蛋白mRNA含量的测定、检测β珠蛋白mRNAR的剪接缺陷等。

3.异位血红蛋白病　行DNA诊断和RNA诊断

（二）杜氏肌营养不良症的检查

杜氏肌营养不良症（Duchenneemusculardystrophy,DMD）是常见的性连续隐性遗传病，主要特征为进行性肌肉萎缩和腓肠肌假性肥大，多在5岁发病，20岁左右由于循环和呼吸衰竭而死亡。DMD为X染色体Xp21.21-21.3区抗肌萎缩蛋白基因的不同突变形式所致。

1.DNA诊断　①基因组探针法；②cDNA探针法；③多重PCR法；④多态分析法。

2.RNA诊断　多采用PCR技术和RT－PCR技术进行诊断。

（三）血友病

1.甲型血友病　是一组X连续遗传的凝血缺陷疾病，由于血浆凝血因子Ⅷ缺乏所致。采用PCR/RFLP连续分析法进行诊断。

2.乙型血友病　也是一种X连续遗传的凝血缺陷病，血浆缺乏凝血因子Ⅸ。采用PFLP连续分析进行产前诊断。

（四）苯酮尿症的检查

苯酮尿酮（Phenylketonuria,PKU）是一种常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病。主要是患者的肝脏内苯丙氨羟化酶缺乏，患者出生后若不及早得到低苯丙氨酸饮食治疗，便出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。可采用DNA分析技术诊断，如PCR/ASO探针法、PCR/RFLP连续5检法、PCR－SSCP扶、直接测序法等。

（五）胎儿性别鉴定

胎儿性别鉴定和检测对X连续遗传病的产前诊断具有重要意义。主要依赖DNA分析技术，尤其是PCR技术进行检测和鉴定。

总之基因诊断在临床上是大有作为的，应用基因诊断技术，可以发挥出重大的社会效益和经济效益。

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